Un lavoro congiunto tra l’ASL di Avellino, guidata da Mario Nicola Vittorio Ferrante, e l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, coordinato dalla cardiologa Gelsomina Cione presso il Presidio “Criscuoli‑Frieri” di Sant’Angelo dei Lombardi, ha portato all’identificazione di una mutazione nel gene LMNA, mai descritta in letteratura, associata a una forma particolarmente aggressiva di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari di grado variabile.
Lo studio, avviato nel 2022 e concluso nello scorso giugno 2024, ha coinvolto 234 individui appartenenti a un unico grande albero genealogico originario del Comune di Caposele (Av), mappato fino al 1700 grazie al prezioso contributo di Angelo Sista e Pasquale Ceres.
L’analisi genetica ha rilevato la presenza della variante, denominata c.208del, in 30 soggetti, corrispondenti al 12,8 % del campione esaminato. Ogni portatore ha mostrato alterazioni strutturali o funzionali del muscolo cardiaco, spesso sfuggite a precedenti indagini cliniche, mentre circa il 43 % ha manifestato segni di coinvolgimento neuromuscolare, dai disturbi di conduzione fino a forme lievi di miopatia.
Questo profilo fenotipico misto conferma l’importanza del gene LMNA non solo nella cardiopatogenesi ma anche nella patogenesi di disturbi neuromuscolari, come evidenziato in altri contesti di laminopatie familiari.
La pubblicazione su Journal of the American College of Cardiology Advances: Heart Failure, firmata dal dott. Simone Sala, dal prof. Stefano Previtali e dalla prof.ssa Chiara Di Resta, mette in luce il valore di un approccio integrato che ha permesso l’intercettazione precoce di soggetti a elevato rischio di morte improvvisa. Grazie alla tempestiva individuazione dei portatori, sono stati attuati interventi salvavita quali l’impianto di defibrillatori automatici e l’indicazione al trapianto cardiaco, riducendo significativamente il pericolo di eventi letali.
L’iniziativa, sostenuta dall’adesione della comunità caposelese, costituisce un modello di sanità territoriale in grado di coniugare ricerca d’avanguardia, prevenzione e assistenza clinica continua, e apre la strada a programmi di screening analoghi in altre aree con elevata prevalenza di cardiomiopatie ereditarie.
