Di solito la diagnosi di autismo si basa sull’osservazione del comportamento del soggetto, valutando il modo in cui interagisce con gli altri e utilizza il linguaggio. Attualmente, circa 1 bambino su 77 rientra nello spettro autistico, ma stabilire con precisione la presenza del disturbo non è affatto semplice.
Nella maggior parte dei casi, i piccoli non ricevono una diagnosi prima dei cinque anni, quando emergono i primi segnali comportamentali. Tale percorso diagnostico risulta spesso complesso, prolungato e oneroso, implicando anche spostamenti verso centri specializzati.
Le nuove scoperte, tuttavia, potrebbero permettere di ridurre significativamente questi tempi, offrendo un’analisi dettagliata delle dinamiche cerebrali e consentendo una rilevazione precoce dell’autismo.
Le recenti scoperte nel campo della neuroimmagine e dell’intelligenza artificiale suggeriscono infatti che, in prospettiva, potrebbe diventare possibile integrare dati genetici e strutturali del cervello per anticipare la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD), benché rimangano molte questioni aperte e sia indispensabile validare questi approcci attraverso studi più ampi e replicazioni indipendenti. In uno studio pubblicato su Science Advances, Kundu et al. hanno applicato una tecnica di morfometria basata su trasporto ottimale in 3D (3D TBM) per evidenziare variazioni locali nella distribuzione di massa cerebrale collegate a variazioni del numero di copie nel locus 16p11.2, riuscendo a distinguere due distinti endofenotipi autistici con accuratezza superiore al 90 % nei campioni analizzati. Questo approccio “genetics-first” apre la possibilità di individuare in modo più oggettivo i correlati neuroanatomici delle mutazioni genetiche associate ad ASD (Science).
Similmente, un’indagine recente pubblicata da PsyPost descrive un metodo che sfrutta immagini strutturali di risonanza magnetica cerebrale analizzate tramite algoritmi di machine learning capaci di identificare con oltre il 90 % di precisione profili genetici legati all’autismo. Il lavoro, condotto congiuntamente da esperti di diverse università statunitensi, si colloca in continuità con il paradigma “brain-gene link”, mostrando come pattern di morfologia cerebrale possano riflettere specifiche alterazioni genetiche associate all’ASD (PsyPost – Psychology News).
Un’ulteriore tappa di questo percorso è rappresentata dalla presentazione, al meeting RSNA, di un sistema AI in tre fasi che elabora immagini DT-MRI per mappare la connettività della sostanza bianca. Applicando il modello a 226 bambini di età compresa tra 24 e 48 mesi, i ricercatori hanno riportato sensibilità del 97 %, specificità del 98 % e accuratezza complessiva del 98,5 % nel riconoscere i casi di ASD, ipotizzando un potenziale strumento di screening già nei primissimi anni di vita (Health Imaging).
Accanto agli studi focalizzati sul legame tra genetica e neuroanatomia, una recente review apparsa su Turkish Archives of Pediatrics ha esaminato 25 lavori che utilizzano tecniche di intelligenza artificiale (dal machine learning al deep learning) per diagnosticare ASD in popolazioni pediatriche, valorizzando modalità di analisi che spaziano dalle immagini cerebrali ai dati comportamentali, fino alle sequenze genetiche. Questa rassegna conferma che molti modelli AI raggiungono livelli di accuratezza superiori all’85 %, ma sottolinea chiaramente la necessità di studi multicentrici su larga scala e di protocolli standardizzati per garantire l’affidabilità e la generalizzabilità dei risultati (PMC).
Mentre queste ricerche mostrano margini di successo molto promettenti, permangono criticità legate alla variabilità dei database, alle differenze strumentali fra scanner e protocolli di acquisizione, nonché a possibili bias nei campionamenti. Restano aperte questioni etiche e di privacy legate all’uso di dati sensibili come quelli genetici e di neuroimmagini, e occorre valutare attentamente il rapporto costi-benefici nel tradurre questi metodi in ambito clinico. In definitiva, l’ipotesi che emergano biomarcatori cerebrali e genetici in grado di accelerare la diagnosi di ASD merita di essere esplorata con ulteriori studi di validazione, riproducibilità e impatto a lungo termine su outcome pediatrici, così da corroborare le prime evidenze e definire linee guida condivise per l’integrazione dell’AI nel percorso diagnostico dell’autismo.
