Il 29 luglio 2025, presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” a Napoli, è stato conseguito un traguardo di portata storica: il primo paziente al mondo affetto da sindrome di Usher di tipo 1B ha riacquistato la vista grazie a una terapia genica sperimentale a doppio vettore sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) .
Il paziente, un uomo di 38 anni, non è nato cieco, bensì affetto da sordità congenita e ha sofferto di perdita progressiva della vista a causa della retinite pigmentosa caratteristica della sindrome di Usher: “prima dell’intervento percepivo solo ombre indistinte; oggi riconosco i volti e leggo i sottotitoli in TV anche in condizioni di scarsa illuminazione” .
Il protocollo innovativo si fonda sulla divisione del gene MYO7A—la cui dimensione è troppo ampia per i vettori virali tradizionali—in due porzioni complementari di cDNA. Ciascuna metà del cDNA (cioè la copia sintetica del DNA genico) è stata inserita in un vettore AAV distinto e iniettata nello spazio sottoretinico: i virus AAV veicolano DNA, non RNA, nelle cellule bersaglio; una volta all’interno delle cellule retiniche, le due porzioni di cDNA si ricombinano spontaneamente per ricostruire il gene completo, da cui la cellula ospite trascrive l’mRNA e traduce la proteina essenziale al funzionamento dei fotorecettori .
Fin dai primi giorni successivi all’intervento, il miglioramento dell’acuità visiva è stato rapido e significativo: a due settimane si riscontravano già sensibili progressi e, a un mese, il paziente era in grado di muoversi autonomamente anche in ambienti scarsamente illuminati . L’intera procedura, condotta in anestesia generale, ha evidenziato un eccellente profilo di sicurezza, senza eventi avversi rilevanti .
Tra ottobre 2024 e aprile 2025, altri sette pazienti con la stessa forma di Usher sono stati trattati presso il medesimo centro partenopeo; i dati preliminari confermano l’efficacia e la tollerabilità dell’approccio, aprendo scenari di speranza per un numero crescente di persone affette da malattie ereditarie della retina .
Questo risultato è il frutto di una stretta collaborazione tra università, istituti di ricerca e strutture cliniche, che ha evidenziato l’eccellenza dell’impegno pubblico italiano nella ricerca biomedica . La piattaforma tecnologica ideata dal TIGEM di Pozzuoli potrà infatti essere adattata a numerose altre patologie oculari causate da geni di grandi dimensioni, oggi privi di cure risolutive.
Il paziente protagonista dell’intervento ha descritto così l’impatto sul piano umano: “Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, sottolineando come la restituzione della vista rappresenti un ritorno all’autonomia e alla dignità personale .
Mentre proseguono le valutazioni cliniche sul gruppo pilota e si progettano nuove fasi dello studio con dosaggi differenziati, l’obiettivo a medio termine è ampliare il numero di pazienti trattati e raccogliere dati su scala più ampia, necessari per un’eventuale approvazione regolatoria e la successiva diffusione su larga scala.
In un contesto in cui le opzioni terapeutiche per la retinite pigmentosa e le malattie correlate erano fino ad oggi limitate a interventi di supporto, questo cambiamento epocale dimostra che anche i geni “troppo grandi” possono essere efficacemente veicolati nelle cellule target, offrendo una concreta speranza a migliaia di persone colpite in tutto il mondo.
